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第255章家系图谱不是美术作品(第1/2页)
陆晨、吴建明和一名遗传咨询师分工合作。
沈小柠坐在角落的电脑前，负责录入每个人的基本信息和症状记录。
她穿着白大褂，戴着胸牌，一本正经的样子。
陆晨先从张父开始。
“张叔，您好，我是陆晨医生。”
张父上下打量了他一下。
“就是你给我闺女看好的？”
“是。”
“这么年轻。”
“爸！”张月在旁边瞪了他一眼。
“行了行了，你说吧，要查什么？”
陆晨先进行了系统的问诊。
张父的腹痛史可以追溯到二十多年前。
起初频率很低，每年也就一两次。
近五年频率有所增加，每两三个月就会发作一次。
每次持续几个小时到一天不等。
疼的时候不想吃饭，偶尔恶心。
从来没有去医院正式看过。
“您的眼睑或者手脚有没有肿过？”
“前年左眼皮肿了一回，社区医生说上火。”
“肿了多久消的？”
“两天吧。”
“肿的时候痒不痒？”
“不痒。”
“有没有出现过嗓子紧、吞咽困难？”
张父想了想。
“好像有过一次，那年冬天嗓子堵得慌，以为是感冒没管。”
陆晨点了点头。
他开启真实之眼扫描。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：男性，62岁】
【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿（HAE）I型，C1酯酶抑制物缺乏（轻症携带者）】
【危险等级：B级】
【隐性病灶预警：腹腔肠壁存在轻度水肿痕迹，提示近期有过亚临床发作，12小时内无急性恶化趋势】
确诊方向基本定了。
但还需要化验结果来佐证。
陆晨给张父开好检查单，安排护士抽血。
然后是张秀芳。
“张阿姨，您年轻的时候肚子疼的频率高吗？”
张秀芳紧张得声音都在抖。
“高，二十多岁的时候经常疼，后来慢慢少了。”
“最近几年呢？”
“偶尔还是会疼，但不严重。”
“您嘴唇或者脸有没有肿过？”
“去年中秋的时候嘴唇肿了一块，我以为是吃虾过敏了。”
“肿的时候有没有皮疹或者瘙痒？”
“没有。”
陆晨开启扫描。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：女性，46岁】
【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿（HAE）I型，C1酯酶抑制物缺乏】
【危险等级：B级】
【隐性病灶预警：无急性发作趋势】
又一个确诊。
接下来是两个孩子。
张雨萱，七岁，小姑娘扎着两个辫子，有点怕生。
“雨萱，阿姨问你哦，你肚子有没有疼过？”
小姑娘看了看妈妈，点了点头。
“疼过。”
“疼了几次？”
“两次。”
张秀芳补充道。
“有一次是去年暑假，她说肚子疼，我以为是吃坏了，带她去诊所看了说是肠胃炎。”
“还有一次呢？”
“前两个月，也是说肚子疼，疼了半天就好了。”
陆晨蹲下来看着小姑娘。
“雨萱，你的手或者脸有没有肿过？”
小姑娘摇了摇头。
“没有。”
张秀芳想了想也说没有。
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陆晨扫描。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：女性，7岁】
【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿（HAE）I型基因携带，尚处于早期阶段，临床表现轻微】
【危险等级：C级（当前风险低，但随年龄增长发作频率可能增加）】
【隐性病灶预警：当前无异常】
确诊。
七岁的孩子就已经携带了致病基因，而且开始出现轻微的临床表现。
如果不做预防性干预，随着年龄增长，发作频率和严重程度都会逐步加重。
好在现在发现得够早。
张宇航，五岁，小男孩倒是不怕，坐在椅子上晃着腿。
问诊的结果是他目前没有任何症状。
但扫描结果显示。
【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿（HAE）I型基因携带，临床前期，尚无明确发作史】
【危险等级：C级】
也是携带者。
只是年龄太小，临床表现还没有出来。
陆晨在心里做了一下统计。
截至目前，加上之前已确诊的张月和张涛，这个家系里一共有六人确诊或高度疑似。
张月，确诊。
张涛，确诊。
张父，高度疑似，等化验。
张秀芳，高度疑似，等化验。
张雨萱，高度疑似，等化验。
张宇航，高度疑似，等化验。
六个。
一个家庭三代人，六个HAE患者。
陆晨又对剩余的几位亲属进行了筛查。
张月的母亲周女士和张秀芳的丈夫李大伟均无症状，扫描结果正常。
张月的奶奶有轻微的肠道不适病史，但扫描显示年龄相关的功能退化，未发现HAE相关异常。
张涛的女朋友小赵不是血亲，不需要筛查。
所以最终需要等化验结果的是四人。
全部抽血完成后，陆晨和吴建明进行了简短的沟通。
“从问诊和初步判断来看，张父和张秀芳几乎板上钉钉。”
“两个孩子呢？”
“七岁的女孩有轻微腹痛史，我判断也是携带者。”
“五岁的男孩目前没有症状，但我高度怀疑也是。”
吴建明推了推眼镜。
“如果四个都确诊，加上之前的两个，这个家系一共六例。”
“三代人，六例HAE。”
“陆医生，这种规模的家系在国内文献里非常少见。”
“我知道。”
“中华医学遗传学杂志对这类家系报告很感兴趣，你考虑过投那边吗？”
“考虑了。”
吴建明点了点头。
“好，基因检测的结果大概两到三周出来，我这边跟实验室催一催。”
“好，辛苦吴主任。”
筛查工作结束后，陆晨回到值班室。
沈小柠已经把所有人的基本信息和症状记录整理好了。
不仅录入了EXCel表格，还用手绘的方式画了一版家系图谱。
图画得很认真，方块和圆圈的比例匀称，连线清楚，每个人的名字和年龄都标注在旁边。
确诊的用红色标注，疑似的用橙色标注，正常的用绿色标注。
陆晨看了看图。
“你这个画得倒是挺好看。”
沈小柠得意地扬了扬下巴。
“那当然，我高中美术拿过年级奖的。”
“家系图谱不是美术作品。”
“但好看的图谱看着更舒服嘛。”
陆晨没有反驳。
确实比他自己在电脑上画的那版顺眼。